Cilvēka genoms izrādās sarežģītāks, nekā paredz mākslīgā intelekta modeļi
Žurnāla Wired publicētajā rakstā skaidrots, ka gēnu regulācija cilvēka šūnās ir ļoti sarežģīta un trīsdimensionāla. Tāpēc genoma analīzei paredzētie MI modeļi vēl nespēj to pilnībā atšifrēt.
Bioloģi vairāk nekā 20 gadus pēc starptautiskā projekta „Cilvēka genoms” noslēgšanās joprojām nesaprot, kā darbojas cilvēka DNS regulācija. Par to raksta žurnāls Wired, atsaucoties uz Quanta Magazine publikāciju. Pētnieki cer, ka palīdzēs mākslīgais intelekts, taču genoma sarežģītība šo cerību apgrūtina.
Ne tikai gēni
Projekts „Cilvēka genoms”, kas norisinājās no 1990. līdz 2003. gadam, noskaidroja visu aptuveni 3 miljardu DNS ķīmisko elementu secību. Izrādījās, ka tikai ap 2 procentiem genoma veido gēni, tas ir, informāciju kodējošas DNS daļas. Cilvēkam to ir ap 20 000.
Svarīgāks jautājums ir, kā gēni tiek ieslēgti un izslēgti. Tāpēc no vieniem un tiem pašiem materiāliem veidojas dažādi šūnu veidi, piemēram, muskuļu, smadzeņu vai ādas šūnas. Harvardas Medicīnas skolas pētniece Karena Adelmane norāda, ka gēni, iespējams, nav visinteresantākā genoma daļa.
Regulācijas mehānismi
Transkripcijas faktori ir olbaltumvielas, kas uzsāk gēna nolasīšanu. Cilvēkam tie nesaistās pie stingri noteiktām DNS vietām, bieži darbojas pāros vai grupās, un viena un tā pati viela dažādās šūnās var gan aktivizēt, gan nomākt gēnu. Adelmane salīdzina to ar loģisko „UN”, kad jāņem vērā daudz signālu vienlaikus.
Transkripcijas faktori saistās ar enhanseriem, DNS posmiem, kas dod signālu gēna nolasīšanai. Enhanseru ir simtiem tūkstošu vai pat miljoni, vairāk nekā gēnu. Daži atrodas miljoniem nukleotīdu attālumā no sava gēna. Edinburgas Universitātes genoma bioloģe Vendija Bikmora atzīst, ka joprojām nav zināms, kur atrodas visi enhanseri un ko tie regulē. Attālos enhanserus pie gēna pietuvina hromatīna cilpas, ko veido olbaltumviela kohezīns.
Regulāciju ietekmē arī hromatīna telpiskā uzbūve un epiģenētiskās atzīmes, kas maina DNS iepakojumu.
Mākslīgā intelekta ierobežojumi
Genoma „pamatmodeļi”, piemēram, Evo 2, Genos un Google DeepMind AlphaGenome, tiek apmācīti ar lielu datu apjomu un prognozē, kā DNS secības atšķirības ietekmē organisma īpašības, tostarp slimību risku. Tie neņem vērā sarežģīto regulāciju, bet meklē likumsakarības jau zināmos gadījumos. Raksta autori uzskata, ka tas ir noderīgi, taču patiesai izpratnei nepietiek, un genoms var nepakļauties šādai vienkāršai ievades–izvades pieejai.
