Ilgdzīvotāju ģimenēs atklāts rets ģenētisks variants, kas saistīts ar veselīgu novecošanu
Pētnieki no Leidenes Universitātes medicīnas centra analizējuši ilgdzīvotāju ģimeņu genomus un identificējuši retu CGAS gēna variantu, kas varētu palēnināt iekaisuma procesus un veicināt ilgāku veselības periodu.
Cilvēki noveco atšķirīgi – daži saglabā labu veselību līdz sirmam vecumam, citi saskaras ar hroniskām slimībām krietni agrāk. Lai gan dzīves ilgums pēdējos 200 gados ir ievērojami pieaudzis, veselībā nodzīvoto gadu skaits nav palielinājies tikpat strauji. Zinātnieki jau sen zina, ka izcila ilgmūžība bieži vien ir ģimeniska un saistīta ar vēlāku hronisko slimību sākšanos, taču ģenētiskie faktori, kas to nodrošina, joprojām ir neskaidri.
Jauns pētījums, kas tiks prezentēts Eiropas Cilvēka ģenētikas biedrības ikgadējā konferencē Gēteborgā, liecina, ka veselu ilgdzīvotāju ģimeņu analīze var sniegt skaidrāku priekšstatu par bioloģiskajiem mehānismiem, kas atbalsta ilgāku veselības periodu jeb "healthspan". Pētījumā, ko veica Pasquale Putter vadībā Leidenes Universitātes medicīnas centrā, tika analizēti 212 ilgdzīvotāju brāļu un māsu grupu genomi, kas piedalījās Leidenes ilgmūžības pētījumā.
Komanda identificēja četrus genoma reģionus, kuros, iespējams, atrodas ar ilgmūžību saistīti gēni, un pēc papildu analīzēm atklāja 12 retus proteīnus mainošus ģenētiskos variantus. Viens no tiem tika atrasts CGAS (cikliskais GMP-AMP sintāzes) gēnā, kas jau iepriekš bijis saistīts ar novecošanu. Šis variants parādījās divās pētījumā iekļautajās ilgdzīvotāju ģimenēs.
CGAS gēns palīdz izraisīt iekaisumu, kad šūnā tiek atklāta DNS neatbilstošā vietā – piemēram, vīrusu infekciju vai šūnu bojājumu gadījumā. Pētnieki uzskata, ka šo ģimeņu locekļiem, iespējams, ir tikai viena aktīva CGAS gēna kopija, kas samazina iekaisuma reakciju organismā, vienlaikus saglabājot spēju cīnīties ar infekcijām un labot bojājumus. Tas varētu veicināt aizsargmehānismus, kas nodrošina ilgāku veselības periodu un izdzīvošanu.
Zinātnieki brīdina, ka nepieciešams vēl daudz pētījumu, pirms varēs runāt par jebkādām sekām cilvēku veselībai. CGAS ceļa pilnīga izslēgšana varētu padarīt cilvēkus neaizsargātākus pret infekcijām un vēzi, savukārt pārmērīga aktivizēšana var izraisīt hronisku iekaisumu un ilgtermiņa audu bojājumus. Lai labāk izprastu mutācijas darbību dzīvā organismā, pētnieki plāno ieviest CGAS mutāciju killifish zivīs Maksa Planka novecošanās bioloģijas institūtā Vācijā. Killifish ir īsāk dzīvojošie mugurkaulnieki, un tie ļaus novērtēt, vai mutācija palielina dzīves ilgumu.
Konferences vadītājs profesors Alexandre Reymond, kurš nav piedalījies pētījumā, norādīja, ka atklājumi palīdz zinātniekiem labāk izprast veselīgas novecošanas bioloģiju un norāda uz iespējamiem galvenajiem elementiem, kas varētu pagarināt veselības periodu visiem cilvēkiem.
