Meitene ar gribu dzīvot: reta ģenētiska slimība skar tikai vienu no 163 miljoniem
Britu mātes stāsts par meitiņu Elsiju, kurai diagnosticēta ārkārtīgi reta RARB gēna mutācija, atklāj gan smago slimības ceļu, gan ģimenes mīlestību un cerību. Slimība ietekmē acis, plaušas, sirdi un smadzeņu attīstību.
Astoņpadsmit mēnešus vecajai Elsijai diagnosticēta viena no retākajām ģenētiskajām slimībām pasaulē — mutācija RARB gēnā, kas atbild par A vitamīna signalizāciju, būtisku acu, smadzeņu, plaušu un mugurkaula attīstībai auglim. Pasaulē zināmi mazāk nekā 100 šādas mutācijas gadījumi, un ārsti meitenes mātei teikuši, ka iespējamība bija aptuveni 1 pret 163 miljoniem — septiņas reizes mazāka nekā laimēt loterijā.
Mutācija radusies spontāni, nevis mantota no vecākiem, un tās sekas ir progresējošas. Elsijai ir redzes traucējumi — juridiski viņa tiek klasificēta kā akla, lai gan saglabājusies daļēja perifērā redze —, kā arī mikroftalmija (nepilnīga acu attīstība), pārāk mazas plaušas, divi caurumi sirdī un pazemināts muskuļu tonuss, kas var nozīmēt, ka viņa nekad nespēs staigāt.
Lielāko daļu pirmo astoņu dzīves mēnešu meitene pavadījusi slimnīcās, jo satraukuma brīžos viņai apstājās elpošana, dažkārt uz divām līdz trim minūtēm, prasot neatliekamu skābekļa padevi ar roku saspiežamu maisu. Šīs epizodes joprojām atkārtojas, taču kļuvušas retākas un īsākas, un tagad tās parasti novērš ar skābekļa balonu.
Elsija dzimusi 2025. gada martā pēc sarežģītas dzemdībās veiktas ķeizargrieziena operācijas, kuras laikā viņa piedzima nedzīšot un bija jāreanimē. Mājās viņa dzīvo kopš šī gada februāra. Neraugoties uz grūtībām, meitene mīl mūziku, ūdeni un tuvinieku klātbūtni — viņa smejas, izmanto mēli, lai izzinātu apkārtējo pasauli, un katru dienu izdomā jaunas skaņas, ar kurām sazināties.
Māte, kas ilgu laiku strādājusi par filmu sabiedrisko attiecību speciālisti un bērnu ieņēmusi ar donora olšūnu palīdzību pēc vairākiem neveiksmīgiem mēģinājumiem, stāstu par meitas cīņu salīdzina ar lielāko savas karjeras kampaņu.
