Девочка с волей к жизни: воспитание дочери с редчайшим генетическим заболеванием — один случай на 163 миллиона

У полуторагодовалой Элси диагностировано одно из редчайших известных генетических заболеваний — мутация гена RARB, который отвечает за передачу сигналов витамина А, необходимых для развития глаз, мозга, лёгких и позвоночника у плода. В мире зафиксировано менее 100 подобных случаев, а врачи сообщили матери девочки, что вероятность составляла примерно один к 163 миллионам — это в семь раз меньше, чем выиграть в лотерею.

Мутация возникла спонтанно, а не была унаследована, и её последствия носят прогрессирующий характер. У Элси нарушено зрение, и юридически она считается слепой, хотя частично сохранила периферическое зрение. У неё также микрофтальмия, недоразвитые лёгкие, два отверстия в сердце и пониженный мышечный тонус, из-за чего она может никогда не научиться ходить.

Большую часть первых восьми месяцев жизни девочка провела в больницах, поскольку при волнении у неё останавливалось дыхание, иногда на две-три минуты, что требовало экстренной ручной вентиляции лёгких. Эти приступы апноэ случаются и сейчас, но стали короче и реже, и обычно их удаётся снять с помощью кислородного баллона.

Элси родилась в марте 2025 года в результате тяжёлых родов путём кесарева сечения, во время которых она не дышала и её пришлось реанимировать. Дома она живёт с февраля этого года. Несмотря на трудности, девочку описывают как жизнерадостного ребёнка, который любит музыку и воду, изучает окружающий мир с помощью языка и каждый день осваивает новые звуки для общения с близкими.

Её мать, пиар-специалист в киноиндустрии, зачавшая Элси с помощью донорской яйцеклетки после нескольких неудачных попыток, называет борьбу за здоровье дочери самой крупной кампанией в своей карьере.