Анализ крови может выявить тысячи генетических заболеваний у плода
Ученые разработали неинвазивный тест крови матери, который обнаруживает до 99% генетических вариантов у плода, потенциально заменяя амниоцентез.
Ученые представили новый анализ крови матери, способный выявить тысячи серьезных генетических заболеваний у развивающегося плода, что может снизить необходимость в инвазивных обследованиях во время беременности. Метод, известный как неинвазивное секвенирование плода (NIFS), будет представлен на конференции Европейского общества генетики человека в Гётеборге.
Тест основан на обнаружении крошечных фрагментов ДНК плода, циркулирующих в крови матери. С помощью передовых методов секвенирования ученые смогли идентифицировать очень высокую долю генетических заболеваний, таких как муковисцидоз, которые в настоящее время надежно диагностируются только с помощью амниоцентеза или других инвазивных методов.
Доктор Кристофер Уилан (Christopher Whelan) из Института Броуда MIT и Гарварда объясняет, что тест способен обнаружить тысячи серьезных генетических состояний, включая большинство из основных панелей секвенирования новорожденных и панелей аномалий плода, таких как панель Genomics England из более 2500 генов. Примеры: синдром Нунан, синдром Чардж, синдром Стиклера, ахондроплазия и десятки других редких нарушений.
Исследователи протестировали NIFS на 565 беременностях в среднем на 17-й неделе. Секвенируя фрагменты ДНК и используя вычислительные методы, они выявили генетические варианты почти в 23 000 генов. Сравнивая с амниоцентезом или биопсией хориона (CVS), тест обнаружил 95-99% генетических вариантов и более 97% клинически значимых вариантов.
Профессор Александр Реймон (Alexandre Reymond) из Лозаннского университета назвал это «выдающимся достижением», которое изменит репродуктивную медицину. Однако профессор Ангус Кларк (Angus Clarke) из Кардиффского университета предупредил, что исследовательский скрининг может выявить гены неизвестного значения, вызывая тревогу у родителей и ненужную медикализацию.
