Jauna asins analīze var atklāt tūkstošiem ģenētisku slimību auglim
Zinātnieki izstrādājuši neinvazīvu asins testu, kas spēj identificēt līdz pat 99% ģenētisko variantu auglim, potenciāli aizstājot amniocentēzi.
Zinātnieki prezentējuši jaunu mātes asins analīzi, kas spēj atklāt tūkstošiem nopietnu ģenētisku slimību auglim, tādējādi samazinot nepieciešamību pēc invazīvām pārbaudēm grūtniecības laikā. Metode, kas pazīstama kā neinvazīvā augļa sekvencēšana (NIFS), tiks prezentēta Eiropas Cilvēka ģenētikas biedrības konferencē Gēteborgā.
Testa pamatā ir augļa DNS fragmentu noteikšana, kas cirkulē mātes asinīs. Izmantojot progresīvas sekvencēšanas metodes, zinātnieki spēja identificēt ļoti augstu ģenētisko slimību, piemēram, cistiskās fibrozes, īpatsvaru – slimības, kuras pašlaik droši diagnosticē tikai ar amniocentēzi vai citām invazīvām metodēm.
Dr. Kristofers Vīlans (Christopher Whelan) no MIT un Hārvarda Broudas institūta skaidro, ka tests spēj atklāt tūkstošiem nopietnu ģenētisku stāvokļu, tostarp lielāko daļu no galvenajiem jaundzimušo sekvencēšanas un augļa anomāliju paneļiem, piemēram, Genomics England 2500 gēnu augļa anomāliju paneli. Viņš min piemērus: Noonan sindroms, Charge sindroms, Stickler sindroms, ahondroplāzija un desmitiem citu retu ģenētisku traucējumu.
Pētījumā testēts NIFS uz 565 grūtniecībām vidēji 17. grūtniecības nedēļā. Sekvencējot DNS fragmentus un izmantojot datoranalīzi, viņi spēja identificēt ģenētiskos variantus gandrīz 23 000 gēnu. Salīdzinot ar amniocentēzi vai horiona bārkstiņu paraugu ņemšanu (CVS), tests atklāja 95-99% ģenētisko variantu un vairāk nekā 97% klīniski nozīmīgu variantu.
Profesors Aleksandrs Reimons (Alexandre Reymond) no Lozannas universitātes raksturo metodi kā „izcilu sasniegumu”, kas mainīs reproduktīvo medicīnu. Tomēr profesors Anguss Klārks (Angus Clarke) no Kārdifas universitātes brīdina par iespējamām problēmām, ja testu izmanto izpētes skrīningam – tas var atklāt nezināmas nozīmes gēnus, radot vecākiem lielu trauksmi un nevajadzīgu medicīnisku uzraudzību.
