Умерла Джин Филлипс-Мартинссон, основательница международной организации по синдрому Прадера—Вилли
Джин Филлипс-Мартинссон, британка, жившая в Швеции и Англии, создала всемирную организацию для семей, столкнувшихся с редким генетическим заболеванием — синдромом Прадера—Вилли. Она была её первым президентом, а затем почётным президентом до конца жизни.
Умерла Джин Филлипс-Мартинссон (Jean Phillips-Martinsson), британка, много лет жившая в Швеции, а затем в Англии. Она была одной из основательниц Международной организации по синдрому Прадера—Вилли (IPWSO), которая объединяет семьи, врачей и исследователей, связанных с редким генетическим заболеванием. Дата смерти в источнике не указана; о её жизни рассказал некролог в газете The Guardian.
Открытие, изменившее жизнь
В 1984 году Филлипс-Мартинссон прочла в медицинском журнале The Lancet статью о синдроме Прадера—Вилли (PWS) — редком генетическом расстройстве, которое вызывает поведенческие и психические проблемы, постоянное чувство голода и набор веса. По оценкам, оно встречается у одного человека из 15 000–25 000. Четырнадцать лет она искала объяснение проблем со здоровьем сына Андерса, родившегося в 1970 году: в младенчестве он был вялым и не мог сосать, позже у него появились поведенческие трудности и постоянный голод. Автор статьи поставил Андерсу диагноз.
Через эндокринолога Мартина Риттцена она познакомилась ещё с четырьмя семьями, воспитывающими ребёнка с PWS. В 1986 году в Швеции создали ассоциацию по PWS, но она поняла, что нужна более широкая организация.
Создание международной организации
Филлипс-Мартинссон связалась с группами по PWS в других странах и с 1988 года вместе с американским генетиком Сюзанной Кэссиди готовила международную конференцию. Спонсорами выступили шведская компания Kabi Pharmacia, Всемирная организация здравоохранения и НАТО. Конференция открылась в мае 1991 года в Нидерландах: 200 делегатов из 22 стран проголосовали за создание IPWSO. Филлипс-Мартинссон была её президентом до 1998 года.
Организация проводила конференции раз в три года, выпускала бюллетени, добивалась доступности генетических тестов в странах с ограниченными ресурсами, а в 1992 году открыла в Швеции первое учреждение круглосуточного ухода для взрослых с PWS.
Жизнь
Родилась в Лондоне, работала в Париже, консультантом по связям с общественностью и зарубежным корреспондентом. В 1962 году газета Guardian направила её в Гётеборг, где она осталась. В 1966 году вышла замуж за учителя Свена Мартинссона, в 1994 году переехала в Танбридж-Уэллс в графстве Кент. Свен умер в 2008 году, Андерс — в 2019-м. В 2020 году она основала фонд для финансирования работы IPWSO. У неё остались пасынок и падчерица Арне и Карин, а также племянники.
